典型案例:3 个月大的妞妞频繁出现肢体强直发作,每天 10 余次,当地医院无法确诊。转诊至北大医院后,儿科姜玉武教授团队立即启动基因检测,48 小时内明确为 KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥,随即停用可能加重病情的苯巴比妥,改用左乙拉西坦口服液。治疗 1 周后发作完全控制,目前妞妞 1 岁,生长发育与同龄儿童一致,脑电图复查正常。
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